Síndrome de Hutchinson-Gilford “Progeria”

Siendo esta una enfermedad AUTOSÓMICA DOMINANTE en su mayoría por mutación de novo; afecta a 1 de cada 4-millones de recién nacidos. Al nacer no presentan ninguna manifestación física de la enfermedad, éstas se evidencian clara y tempranamente entre los 6 y 12 meses de edad, se acentúa a nivel de los 2 años.

Para determinar la clínica de la enfermedad se ha postulado unos criterios mayores entre los cuales se encuentran: "alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a una extensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea." 1

En cuanto al sistema cardiovascular, se observa alterado por ateroesclerosis especialmente en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. La supervivencia es de 13 años y la causa de muerte es consecuencia de las complicaciones de este sistema.

No existe claridad en en el diagnóstico mas que por su clínica característica pero se ha destacado porque estos pacientes presentan un aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina. Además se tienen en cuenta alteraciones radiológicas y patológicas.
Por último debe hacerse un diagnóstico diferencial con los siguientes síndromes: 

• Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
• Síndrome de Werner
• Síndrome de Mulvill-Smith
• Síndrome de Cockayne

1: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext

Si desean conocer más acerca de las implicaciones genéticas de la enfermedad les recomiendo los siguientes libros: